香菜综合征 - 疾病始终是“快乐”的人

香菜综合征，在科学界已知的安琪儿综合征，神经-遗传病变，其特征是人的智力和物理参数的发展滞后，违反 的睡眠模式 和清醒，抽搐，四肢突然和不稳定的运动。 随着 人脸 不留一个微笑，他总是笑着说没有理由，看起来无限快乐。 手臂的动作更像是鼓掌，鼓掌。 香菜综合征也被称为综合症快乐木偶，为生病的人有一种娃娃，脸上恒定的微笑和小频繁抽搐的双手，弯曲肘部 -毫厘作为一个傀儡木偶，它的串通过操纵木偶的操作。

第一次这种遗传病变是由哈里博士Angelmanom儿科医生，谁看了受此症的残疾儿童在1965年描述。 这是他第一次和他的病人称为“木偶的孩子。” 在疾病的后期提到在美国出现在80年代初。 香菜综合征 - 一种相当常见的疾病。 其在华盛顿大学（美国）的统计数据出现的频率为1：20,000的新生儿。

基因安琪儿综合征是由15号染色体缺乏几个基因造成的。 在某些情况下，部分缺失，即基因区的15号染色体体细胞的损失，或突变。 通常会影响产妇的染色体，它是由母体传给胎儿。 但它也可以由他父亲的，在这种情况下，疾病被称为Prader-Willi综合征被损坏。 人核型示意性地表示为XX或46 XY，15R-。 自发染色体缺陷的特征在于不存在大量的大的连续的区域的（高达3-4元），该区域Q11-Q13部分的DNA碱基对第15号染色体。 独立研究揭示引起的UBE3A基因突变改变这些突变变化的原因。 这个基因的产物是蛋白质降解的复杂系统的酶组分。 香菜可以诊断通过遗传分析的综合征。

在童年从安琪儿患有疾病的孩子对食物的问题，尤其是在婴儿早期，他们不长胖。 过了一会儿，您可能会注意到的孩子一般技能电机的发展，这是非常年底开始坐下和行走的延迟。 有一个不好，不善言语。 这些孩子更多的了解比他们能说话或用言语表达。

在上学的年龄，还有那些谁被诊断为香菜综合征的训练相当大的困难，这些人可以用很大的困难读取。 他们是非常漫不经心和多动。 癫痫和不寻常的波动，尤其是细震颤，和四肢乱动作，无故经常笑声区分这些孩子。 患者观察到的特征步态 - 僵硬。 正是由于这个特点，他们被称为傀儡。 他们也有一个小头稍扁平的后脑勺，广口，突出的下巴，牙齿和舌头伸出之间较大的差距的。 此外，一半的患者具有斜视，脊柱侧凸和升高的温度的敏感性。

香菜综合征目前还没有具体的治疗方法，但对改善患者的生活质量是可能的几种治疗措施的帮助。 婴儿做按摩，理疗花费。 在学龄前儿童参与言语治疗师和语言病理学家。 为了归他睡规定容易睡眠。 癫痫发作 的抗惊厥药治疗。 通常情况下，教孩子们用手语。

香菜综合征更有可能影响男孩，但女孩也易患本病。 在医疗实践中，用快乐木偶综合征，谁生下了一个女孩的女人怀孕的情况下，也“高兴”。 只有这样幸福的人类患者的价格是非常高...