安琪儿综合征

Angelman综合征是一种遗传性异常 （染色体突变）， 导致在延迟 智力发育， 因为形成不充分的呼吸系统，其开发神经生物学系统。 所以，一个人有频繁的笑声，飘忽不定的手部动作，癫痫发作，睡眠不安。 这种病是不治之症，但改善可能只是在满足对氧的人类基本需求的情况下。

该疾病表现为自发染色体缺陷，由于在基因中的突变的结果，存在的酶蛋白质的某些降解。

迄今为止，安琪儿综合征发生在一个出两万新生儿。 它的特点是：

1.问题母乳喂养，因为这个过程需要呼吸的良好的协调，以避免误吸。 因此，孩子们没有充分发胖。

2.在一般的运动技能，语言，关注发展中的延迟。 有一个在他们的训练有困难。

3.在80％的病例 症状性癫痫。 有震颤，和四肢运动不协调，惊厥发生，其可以是在身体的所有肌肉，或作为意识的斑片状损失。

4.笑一笑没有理由。

5.违反整体发展-错误的 大小头 和面部特征，眯着眼睛，脊柱弯曲。

安琪儿综合征是由诊断 的遗传分析 第15号染色体。 当有减少它被用来 在婴儿肌张力， 在语言发展和运动技能延迟，以及著名的细震颤，不规则的肢体运动，经常大笑或行走的腿展开。 也是有用的DNA甲基化，突变分析以及中心imprintingvogo UBE3A基因。

迄今为止，本病的治疗还没有被开发出来。 但也有一些针对儿童开发智力低下的活动，以及提高他们的生活质量。

例如，具有defectology和言语治疗类，物理治疗肌肉张力减退的情况下使用，并规定为睡眠障碍催眠药。 中所用的攻击的治疗剂是相同的，如癫痫（抗惊厥药）。 为了维持肠道的正常功能的使用泻药。

儿童从小就迎头赶上，利用注重运动技能的发展特别节目，能取得好成绩。

对于人与综合征的发展前景取决于如何打动第十五染色体上。 一些学习，并在较低水平自助服务的技能，别人永远无法说话和走路。

因此，谁拥有安琪儿综合征患儿，其特点是行为的一些特点：在与人沟通冲动，autostimulyatsiya，困难。 虽然他们中的大多数可能是完全不存在的，他们都普遍友好，美观大方，他们喜欢玩，所以最好是教他们 手语， 让他们能够与人沟通。

这种发育障碍，需要从最初阶段的特殊训练，随着年龄的问题仅增长。 人的行为仍然是陌生的，他们只用手势和声音的表达可以在误解的情况下，积极的。 那里有儿童安琪儿综合征家庭往往苦于缺乏沟通，但应该记住，患者需要围绕善意的气氛，并且为他们提供适当的护理和治疗，然后我们就可以取得积极成果。