Franceschetti综合征引起的疾病的症状及治疗

Franceschetti综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征畸形筋膜面部区域。 它最早于1900年由英国眼科医生特雷彻柯林斯描述。

病理特征

该疾病的特征在于患者的多个面部畸形的存在。 由于病理学在子宫内的发展，在出生后可设定特雷彻柯林斯综合征，Franceschetti。

这种病有它自己的症状，几乎完全切断了社会的孩子，使他的生活更加困难和痛苦。 骨组织和骨化原因严重的发育障碍 面部不对称， 由于该听觉和视觉辅助成为一成不变结构病理。

Franceschetti综合征 - 发生在1 50,000出生一种罕见的遗传性疾病。 虽然基因突变的药物nepodvlasten控制，所以如果你在家庭中的任何异常，则必须确保访问遗传学，这将有助于计算任何遗传异常的胎儿发展的可能性。

疾病的原因

疾病的发展是在6-7周期间胎儿发育受损有关。 违规定位于第一胚胎元件鳃弓。

Franceschetti综合征可有不同程度的症状，从默默无闻到强烈表达头骨的病变。 该综合征是在继承的 常染色体显性遗传 ，有儿童这种疾病的表型表现的比例很高。

该综合征的症状

外部眼综合症是由倾斜狭缝中所示，其中的外拐角被省略了偶尔观察到缺损世纪（无下或上眼睑的一部分），先天性白内障，小眼，局部麻痹肌肉负责眼球运动。

在颌面系统观察到的发育不全颧骨，上部和下部钳口。 其结果是，面对一个显著不对称，有时会出现在患者 腭裂， 或许推的语言，有助于口咽部阻塞，造成呼吸系统疾病。

牙齿往往不够发达，广泛设置，有一个咬一个问题。 脸的下部发育不全赋予它一种鸟。 在极少数情况下，有一个大血桶，心脏，不发达，内部积水破坏。

Franceschetti综合征可从发育不良Goldenhaara相鉴别。 用于胸椎或腰椎，颈部骨性愈合，听力损失，耳道的结构的病理，分叉的舌头，腭裂的数目这个病理特性增加。

温和综合征在面部区域几乎没有结构变化，平均重力 - 所列症状中选择性地表达。 严重综合征的特征是完全缺乏在儿童中的选定的面部特征。 据统计，中证往往表现，但在大多数情况下，可以消除由整形外科的缺陷。

Franceschetti综合征：治疗

为了治疗病人，需要跨学科的医疗方法。 主要的问题是在违反气道，吞咽，视觉和听觉的。 在一些情况下，可能有必要气管切开 - 解剖前气管壁的操作。

胃造口术之后（瘘形成的）进行营养和患者的呼吸。 可以提高整形手术的外观，但它要求，只有在达到一定年龄进行。

手术需要的外观和处理步骤的逐渐变化。 缺陷可以在几年，甚至几十年被淘汰。 在某些情况下，这是不可能完成的面部畸形矫正，所以通过手术医生只能略微减轻症状，提高了患者的生活质量。

试图恢复通过手术的患者听力（到听小骨的正确结构）并没有产生积极的作用，所以最好是为此目的使用助听器，根据个人的病理和中耳的内部结构选择。

Franceschetti综合征：照片的患者

图为人与 综合征特雷彻科林斯 不是不活跃的生活比健康人。 他们学会接受自己，爱你的脸，渴望在谁没有求生欲望和polontsenno不敢到外面去，因为其他孩子的嘲笑的孩子一样帮助。

即使是一个完全健康的父母可能会收到一个孩子有遗传性疾病。

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