Dravet综合征。 婴儿期严重肌阵挛性癫痫

在儿童癫痫Dravet综合征的种种表现是一个特殊的地方，可能是孩子的最严重和威胁生命的疾病。 这种综合征表现在生活中的婴儿的第一年，往往会导致他的精神的发展严重受阻，并在某些情况下 - 和死亡。 这是一个相当罕见的疾病，其主要症状和治疗，我们将在本文中讨论。

在某些情况下，表明Dravet综合征的存在？

Dravet综合征是不常见的 - 注意，这病是受到每40000名新生儿1人（男孩弥补的情况下，约66％）.. 但是，这，顺便说一句，导致了一个事实，即正确的诊断，医生有时难以安装，因此，宝贵的时间损失。 并呼吁综合征时没有维持治疗孩子的病情往往随着年龄的恶化。

如果谁没有达到全年的宝宝，经常较量中串行或状态（即E.，他们彼此相随，并在空白病人不浮现在脑海中），也给抗惊厥药物作用性，可怀疑综合征德拉瓦。

这个孩子经常在白天多次攻击，这种情况持续了大约一个星期。 然后几个星期的平静，一切都再次重复。

癫痫持续状态与Dravet综合征 - 一种相当普遍的现象。 他可能会抽搐伴有或是无抽搐，不同的强度 意识障碍 与节段性肌阵挛（快速肌肉抽搐）。

Dravet综合征的原因

由研究人员所描述的综合征的主要原因调用一个遗传倾向，即 - 在患者的钠通道的基因突变的存在。

对于婴幼儿发热描述的病症发作加重刑罚的因素常常生病期间执行，洗个热水澡，过热。 此外，它可以是严重的疲劳或刺激光（闪烁的灯光，从黑暗的房间进入通明的过渡，并依此类推。N.）。 应当指出的是，这和所有在随后的几年中病人的生命也会有危险，就造成它的动力各种攻击。

Dravet综合征症状

Dravet综合征的主要表现可以归因，和局灶性和全身 性发作。 局灶性发作的特征在于，激励区域，引起它们的发生，只有一个大脑的一部分。 在两个半球的神经元病理性活动的情况下，它是一个广义发作。

在Dravet综合征惊厥往往在本质上的多态性。 孩子在一年内可能会遇到阵挛性（与肌张力的变化），强直（这是相当长的肌肉痉挛）和全身性肌阵挛发作。

往往也有不典型失神的形式攻击 - 在孩子的意识不部分或完全适应环境的条件。 孩子可以在当时麻木，看着一个点，弯弯腰，突然下降或刚落，在他的手中。

最经常提到的癫痫发生的苏醒，以及在清醒状态时（在梦中，他们只录得3％的患者有此诊断）。

如何开发Dravet综合征的临床表现有哪些？

作为一项规则，Dravet综合征的特征是，上述提及的症状发生在一定的顺序的事实。 医生生病的三个主要阶段进行区分。

1. 相对温和的期间，阵挛性发作的外观（快速收缩，一前一后，很短的时间段之后）。 作为一个发人深省的情况下，作为一项规则，它阻碍了孩子的温度上升，但在未来，他们可能会出现，并独立于它。
2. 瑞星积极的 - 与众多肌阵挛发作的来临。 他们往往是发热（T。E.根据温度升高），并适用于躯干和四肢。 对于肌阵挛发作加入非典型失神发作和复杂局灶性发作。
3. 静止时段中较弱的攻击，而孩子仍然是一个严重的神经系统和精神疾病。

童年的严重的肌阵挛性癫痫的主要症状

正如我们已经说过，鉴于事实Dravet综合症 - 一种罕见的疾病，专家往往在诊断它的难度。 因此，家长重要的是提供关于孩子的病理状态的发展的准确信息。 如果有可用的以下特点命名综合征可怀疑：

• 病情已经发展到一岁;
• 多形性癫痫发作（..即它们的多种表现）;
• 攻击没有停止接收典型的抗惊厥药;
• 癫痫绑在孩子的体温升高的发生;
• 宝宝明显发育延迟（这个功能可以在不同程度上表达）;
• 显着性共济失调的症状（raskoordinirovannosti运动）;
• MRI证据不能证实疾病（特别是在疾病的开始）的存在;
• 脑电图 - 背景节奏的放缓并多灶性侵犯提交尖峰和慢波。

除了这些症状与Dravet综合征患儿通常由多动和注意力缺陷障碍的存在为特征。

预测Dravet综合征的发展

预测严重肌阵挛性癫痫通常是不利的。 诊断患有Dravet综合征的所有患者观察到的智力低下，以及它的一半是沉重的。 四个患者的年龄后有一个渐进的恶化，行为异常，包括精神病的发展。

不幸的是， 致命的描述病症也非常高-高达18％，而且癫痫发作或癫痫持续状态时引起的最常见的事故。

为了减少孩子的癫痫发作时的严重后果的风险，需要家长如何提供急救癫痫发作有很好的理解。

如何为高温所致癫痫发作急救？

如果孩子响应温度（其中，你可以回忆一下，这个病的主要特征之一）的上升有癫痫发作，遵守以下规则：

• 铺设在一个平面上的婴儿;
• 提供新鲜空气;
• 清理粘液宝宝的嘴;
• 把孩子的头偏向一侧;
• 花解热活动。

如果孩子表现发烧，那就是他的额头热，满脸通红，然后癫痫发作急救应着眼于降低温度（额头上的冷湿敷，冷至腋窝和腹股沟，以1比身体擦身用醋和水1，退热药）。

如果高温皮肤背景的孩子是面色苍白，口唇青紫和指甲，畏寒，手脚冰凉和手心，用力按摩和冷敷不应该做的。 暖学步应该给退热剂，和片剂“无水疗”或“罂粟碱” 1毫克每公斤体重为血管扩张的速率。

部署癫痫发作时帮助

在部署癫痫发作与子女必须是广义阵挛性和强直性惊厥的事件：

• 放置在平坦表面上;
• 头下附上柔软的东西，宝宝没有打它;
• 提供新鲜空气进;
• 清洁口腔和粘液的喉咙;
• 把你的头偏向一侧;
• 任何一块布结合成一个结和牙齿之间插入，以防止咬舌头和嘴唇，在一年的孩子可能是固体物体（勺子，棍子）打破他的牙齿;
• 出现擦拭嘴角的泡沫毛巾;
• 以确保在攻击过程中宝宝不打的东西。

如果抽搐采取的状态的形式，一定要叫“救护车”。

与Dravet综合征儿童治疗的基本原则

疾病描述减速的病儿治疗的降低，以防止癫痫发作的发展，它们的状态形式。

当治疗“Dravet综合征”的诊断排除使用广为人知的抗癫痫药：“卡马西平”，“Finlepsin”，“苯妥英”和“拉莫三嗪”，因为它们只会加剧患者的病情，癫痫发作的存在形态内复合。

除了强制药物治疗，但要牢记预防发烧是很重要的，因为它是一个国家特别危险的病人。 为了排除光刺激招来攻击是提供给戴眼镜用蓝色镜片或一个录音玻璃。

Dravet综合征药物治疗

如果确诊，治疗开始的药物“托吡酯”的开始。 它被规定为12.5毫克/天的剂量，逐渐增加至3-10毫克/公斤/天。 （医学采取一天两次）。 这个工具是在儿童中描述癫痫出现全身性癫痫发作和惊厥的发作与从主体的一半切换到另一个（gemikonvulsiyami）的情况下尤其有用。

对于单药治疗下述配方-衍生物 的丙戊酸 （糖浆“Konvuleks”，“Konvulsofin”等...） -是与倾向广义惊厥使用非典型的缺勤和肌阵挛，和巴比妥酸（“苯巴比妥”）特别有效在当前的状态。 顺便提及，在这种情况下，并指出溴化物的高效率。

如果有必要，使用药物的组合。 最有效的人与手段“托吡酯”丙戊酸盐的组合。