健康, 疾病和病症

线粒体综合征的孩子

线粒体疾病，尤其是线粒体综合征，可表现中枢神经系统，心脏和骨骼肌异常，是neuropaediatrics的最重要的部分之一。

线粒体 - 是什么呢？

有多少人从生物学的学校当然记得，线粒体是细胞器，其主要功能是在过程教育一个细胞呼吸的ATP分子。此外，出现的脂肪酸氧化发生三羧酸循环和许多其他处理。后期二十世纪进行的研究，揭示了关键的线粒体也流程，如对药物的敏感性，延缓细胞衰老，凋亡（细胞程序性死亡）。因此，它们的功能侵犯导致能量不足，结果，损伤和细胞死亡。生动这些违规行为发生在神经系统和骨骼肌细胞。

Mitohondriologiya

遗传学研究已经确定，线粒体有自己的基因组，比细胞核的基因组中其他，并在其运作的违规行为是最经常使用的突变发生有关联。所有这一切都让来分配研究与线粒体功能障碍相关的疾病的科学领域 - 线粒体tsitopatii。它们可以是偶发性或先天性，遗传上他母亲的身边。

症状学

线粒体综合征可以在各种人体系统中体现，但最显着的表现准备神经系统症状。这是由于这样的事实，神经组织影响最严重缺氧。特征允许在骨骼肌可疑病变线粒体综合征是张力减退，未能充分承受体力消耗，各种肌病oftalmoparez（麻痹眼部肌肉的），上睑下垂。从神经系统可能是中风症状，癫痫发作，锥体障碍，精神障碍。通常，在一个孩子的线粒体综合征总是表现发育迟缓或已经获得的技能减退，精神运动障碍。从内分泌系统有可能糖尿病的发展，甲状腺和胰腺，生长发育迟缓，青春期的障碍。心脏的病变可以开发针对其他器官，并进行隔离的疾病的背景。在这种情况下线粒体综合征示心肌病。

诊断

线粒体病是最常见的发现在新生儿期或在第一年孩子的生命。根据国外的研究，这种病理诊断5000的新生。对于从事一个全面的临床，遗传，器乐，生物化学和分子检测诊断。到目前为止，有许多的方法来识别这个病理。

肌电图 - 与明显的肌肉无力的背景下正常的结果，病人可以让我们怀疑线粒体病理。
乳酸性酸中毒往往伴随着线粒体疾病。当然，只有它的存在是不够的诊断，但在运动后血液中乳酸的测定可以是非常丰富。
活检骨骼肌组织化学研究获得活检是最翔实。
良好的结果表明，同时使用光线和骨骼肌的电子显微镜。

线粒体脑病（Leigh综合征）

一个与线粒体的基因改变相关的最常见的儿童疾病是Leigh病，于1951年首次描述。第一个症状出现一至三个岁之间，但也有可能是较早表现 - 生命的第一个月，或者，相反，经过7年。第一个表现是延缓发展，降低体重，食欲不振，呕吐重传。随着时间的推移，加入神经症状 - 违反肌肉张力（张力减退，肌张力障碍，肌张力增高），痉挛，失去协调的。

这种疾病会影响视觉的器官：制定视神经萎缩视网膜变性，眼球运动障碍。在大多数孩子病情进展缓慢，锥体疾病的越来越多的迹象出现吞咽障碍，呼吸功能。

其中一个孩子从这个病理痛苦，成为普加乔夫叶菲姆，线粒体综合征，这被诊断于2014年。他的母亲，海伦，要求得到有关各方的人的帮助。