植入前遗传学诊断（PGD）的方法的描述：特征和影响

植入前遗传学诊断方法用于评估其植入到子宫腔中之前通过体外受精获得的胚胎的健康。 该方法使得它不仅能够选择一个健康的未来宝宝，同时也增加受孕的机会。 该技术被广泛应用于世界各个医院，参与试管受精。

一般概念

胚胎植入前遗传学诊断允许了全面的检查和排除一般的染色体异常或任何一个特定偏差的存在。 最近，与早期基因恶习并行地进行筛选，其可能会引起肿瘤的成年期的发生（卵巢，结肠，乳腺）。

在载体基因组疾病的情况下，产妇活检即使在浸渍之前进行一些极性卵细胞。 所描述的方法是早期产前诊断的替代方案，允许警惕妊娠中断，如果胎儿突然会有一种遗传性疾病。

胚胎植入前遗传学诊断允许确定已在筛选的过程中，孩子的性别。 它是用来防止与性别联系异常的发展。

由于遗传的遗传性疾病

区分引起的显性，隐性和X连锁型遗传性疾病。

要进行筛选？

植入前遗传学诊断（PGD）在以下情况下进行的：

1. 的一个或两个遗传性疾病或核型变化的夫妇的存在。 合伙人自己往往不知道自己的问题，至少 - 知道在筛选过程。
2. 习惯性 流产。 与这样的异常的问题是不引起流产父母（它们可能不是），和胎儿遗传突变的一部分。
3. 接受试管婴儿程序，超过38岁的人的年龄。
4. 在3不成功处于历史体外受精尝试。
5. 男性不育症。
6. 在受精程序车削ICSI（细胞质内精子注射）。 这个过程是充满了遗传异常的胚胎发展。
7. 案件 葡萄胎 的历史。

特点PGA

研究胚胎植入前遗传学诊断领域表明，该方法有生存的权利，以帮助诊断和预防染色体异常，但是，需要进一步改进。

特点PGD如下：

• 用于筛选的流产率是比没有更低;
• 目前没有证据表明增加的怀孕可能性;
• 有虚假结果的可能性：阴性胚胎，结果显示偏差胚胎病研究表明并非如此（占5-10％）。

导电植入前遗传学诊断（筛选卵裂球）

体外受精生殖系统的协议后评估为PGD夫妇的需求。 如果有迹象表明合作伙伴可以接受或拒绝的过程。 接下来在文件上签字确认，以进行调查的许可。

在受精胚胎遗传学家后的第三天发生由于发生卵裂球的细胞进行分析的一个。 据认为，胎儿有没有影响，因为所有可互换单元。

专家对先前选择的区域中的一个进行研究：在细胞结构中一个特殊的荧光显微镜下研究，DNA的使用聚合酶链式反应的研究，以确定突变的存在。

基于该结果，将不会在植入期间可以使用具有异常胚胎。 选择健康和质量。 接着，他们或多个中的一个转移到子宫母亲的空腔中。

如果染色体极体活检检查时母亲。 校准在阴线路的情况下完成揭示基因引起的疾病的存在。 该程序允许以确定是否健康的卵母细胞将被用于施肥不破坏它的结构。 如果没有检测到异常，它可以用于受精并转移到子宫内。

存在这样的情况极体的筛选，然后卵裂球。 这允许获得更可靠的结果。 在其计划将被筛选，选择一个专业的遗传学家。

使用方法

染色体的数目和结构异常通过荧光杂交来确定。 这种方法允许你指定细胞的DNA序列。 使用特殊的DNA探针，其在结构上是DNA卵裂球区的互补区段。

该探针具有的核苷酸组成中和荧光团（分子能够发荧光的）。 相互作用后与DNA探针照明部分与靶DNA形成被在荧光显微镜下观察。

另外，使用的方法 PCR（聚合酶链反应）。 它是复制使用酶在某些实验室条件下的DNA区。

非整倍体的诊断

这是植入前遗传学诊断，这允许识别数值的染色体异常的存在（识别额外的或丢失的染色体）的一种方法。

遗传物质由46条染色体，其中一半给了父亲，另一半的 - 母亲。 如果胚胎收到一个额外的染色体，它被称为三体，以及任何的损失-单体性。 这些缺陷可能导致后果：

• 缺乏胚胎着床;
• 自然流产;
• 遗传性病变（唐氏综合征，先天性睾丸发育不全，特纳）。

男性不育 和年龄夫妇是这些异常的发展的共同因素。

PGD单基因疾病

胚胎植入前遗传学诊断，以确定在遗传异常成立的存在下进行的家庭单基因疾病的存在。 如果夫妻已经有一个均匀的疾病的孩子，有另一个患病儿童的机会，增加了好几倍。

其原因是在DNA部分染色体特异性序列的干扰。 对于这样的疾病包括：

• 囊性纤维化;
• 肾上腺综合征;
• 苯丙酮尿症;
• 血友病;
• 镰状细胞性贫血;
• Wernig - 霍夫曼综合征。

好处和方法的风险

植入前遗传学诊断，该评论被认为是不明确的，在产前筛查领域一定的优势：

• 转移到仅高品质，健康的胚胎的子宫;
• 它减少了与遗传缺陷婴儿出生的危险;
• 减少一半流产的风险;
• 减少了一半多的风险;
• 的胚胎植入的增加10％的几率;
• 20％为宝宝的出生安全的机会增加。

对胚胎意外损坏的危险时PGA为1％。 假阳性的概率 - 1:10此外，的可能性3％，与任何异常胚胎被评估为健康的。

一个健康的胚胎将有偏差的结果的概率 - 1:10。 的1可能有：5，该胚胎转移到子宫腔中会因为在它们中的每发现异常的被取消。

禁忌

植入前遗传学诊断（PGD），其中胚胎是不完全确定的后果，有许多禁忌的：

• 的大于30％的胚胎碎片（范数是高达25％的碎片的形成）;
• 在胚胎多核卵裂球的可用性;
• 胚胎对发展的第三天不到6个卵裂球。

安全方法

诊断为创建体的未来，当所有的细胞是多能的早期阶段作出，也就是说，每个都可以形成一个完整健康的身体。

开展PGD的所有步骤的胚胎，胎儿和婴儿未来期间不适用。 得到了该研究的样品后，它以特殊的方式准备。 将细胞放置在载玻片上，在其上是固定的，或一个 缓冲溶液。

该过程的成本

植入前遗传学诊断，其费用的50〜120万卢布变化，乍一看，似乎昂贵操纵。 但是，健康和治疗的孩子有遗传决定的异常会花费更多。

该程序规定了所有谁已经能够自然受孕的孩子，因为他们是这样的诊断方法不可用女人的好处。 胚胎植入前遗传学诊断，其价格是微薄与自己体外受精相比，是唯一除了总体方案，它不仅允许携带和生育，而且还长出了健康的宝宝。