健康, 疾病和病症
克氏综合征
有疾病是难以检测和治疗时间。 其中之一是克氏综合征。 这是造成一系列错误的性染色体的遗传性疾病。 通常情况下,一个人染色体46,其中的两个确定的地板XY,而患者有一个额外的X-染色体和基因如下:47 XXY,虽然可能有其它变型,例如,染色体48,那里有XXXY或XXYY。 嵌合时,也会发生,则意味着一些细胞具有正常的染色体组46 XY和其它部分的 - 改变为47 XXY。
X染色体是一个女性,是遗传自母亲,和Y - 男性(来自父亲)。 过量母亲的染色体引起的男孩身体的变化,主要涉及到生殖功能。 统计数据显示,基因异常是谁是天生的母亲超过40岁的儿童多见,而父亲对没有影响发病年龄。
克氏综合征,症状
我们倾向于认为, 遗传病 在出生时表现,如 唐氏综合症。 但它是克氏综合症 青春期 检测和难以怀疑。 大约14 - 15年开始出现的第一个迹象 - 高于平均水平的增长,特别冗长的四肢,体毛的女性类型发生在耻骨区,而在其他地方,几乎没有头发。 胸部逐渐增大,睾丸的大小仍然很小。
性成熟的人不能过正常的性生活,他从勃起功能障碍遭受轻度高潮。 在此背景下,发展精神障碍,一个人成为反社会,但医生拒绝去,声称一切都是为了。
智力残疾的程度取决于不必要的X染色体的数目。 通常有一种轻微的 精神发育迟缓, 但成人也可以完全 忽略。 然而,此类患者容易出现癫痫。
通常,所有这些特征相结合,与等全身性疾病,如肺疾病,糖尿病,骨质疏松症或甲状腺问题。
克氏综合征,诊断
该综合征被怀疑的外部特征后,男子或青少年是针对内分泌。 激素分析表明,在患者的卵泡刺激素和睾酮和雄酮的含量增加血液总是会减少。
如果你只花染色体核型分析 - 确定染色体的数量 - 并且使遗传护照,没有其他的测试无法通过。 这项研究提供了100%的结果。
通常这样的功能如肥胖, 乳房发育(乳房增大) 和骨质疏松症在青少年离开也没有受到治疗。 然而,即使在这些理由怀疑疾病,因为它们都涉及到在体内的睾酮缺乏。 骨质疏松症通常被认为是女性的疾病,和老人的疾病。
克氏综合征,治疗
治疗本病的唯一方法 - 睾酮激素替代治疗药物。 治疗主要是希望尽快开始,但确定疾病的困难的诊断几乎是不可能的青春期。
激素退回的男人他的性特点,提高性欲,但不能治愈不孕不育。 这是不变的唯一的事:男性与克氏综合征永远不会有孩子,他们不能产生精子。
治疗是终身进行,提供了良好的积极的,返回的人的信心。
据认为,早期诊断(在7岁)允许的时间开始治疗,并提供了开发和完全操作睾丸的机会,这意味着一个人可以有孩子。
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