先天性肾上腺增生的诊断和治疗

先天性肾上腺增生 - 大量的各种出现的缺陷如蛋白回程的结果的遗传性疾病。 在这篇文章中，我们将谈论这些是什么疾病，以及诊断和治疗方法。

关于疾病的几句话

肾上腺分泌一种特殊的激素，积极参与整个身体的发展和成长的过程。 换句话说，先天性肾上腺功能障碍称为肾上腺综合征或肾上腺皮质增生。

所以，病状肾上腺该组的外观通常与皮质醇的降低相关联。 这反过来，导致肾上腺皮质激素分泌增加。 因此，患者已经看到肾上腺皮质增厚显著的发展。

本病在现代世界中的问题

这是遗传疾病 - 肾上腺皮质功能不全先天性。 此外，该病理与相等的频率发生在雌性和雄性。 有几个品种各临床疾病，几乎他们每个人都与生活有冲突。 这就是为什么孩子患有这种疾病通常在出生时死亡。

如图医学统计学，先天性肾上腺增生常常发生由于在第二十一羟化酶缺陷的结果。 此外，该病的患病率取决于比赛。 例如，如果你把白色人种的代表，这种疾病将在14一千孩子看到。 虽然爱斯基摩人会生病每280婴儿。

幸运的是，今天对付这些疾病的问题完全解决，但只有在最发达国家的世界。 在本病的检测尚处于起步阶段医护人员进行专门研究，以帮助尽早识别先天性疾病。 因此，有可能的肾上腺皮质功能不全症状发作之前开始正确匹配激素治疗。

增加的危险因素

在大多数情况下，如果病情被发现父母至少有一方发生先天性肾上腺皮质增生症，或者如果父母对于那些需要产生肾上腺皮质激素蛋白的直接中转基因的携带者。 如果父母双方都发现这样的基因，存在的那小子的25％的可能性，检测到这种病理。

这导致功能障碍的发展

要了解它是如何去肾上腺皮质增生症的机制是很重要的。 值得一提的是，不当转运蛋白的结果会减少肾上腺皮质醛固酮和皮质醇的量。 这将导致由脑下垂体生产促肾上腺皮质激素的增加。 这种激素是负责调节肾上腺本身的正常运行。

如果促肾上腺皮质激素在过于大量生产，这导致增生的现象。 这也可以看出增加雄性激素的分泌。 大浓度的雄激素引起生殖器变形，以及面部和在他的身体毛发过度生长。

本病的形式

在医疗实践中，有三种形式的疾病：

1. 简单，或者性能力形式。 这种形式通常发生在一个小的蛋白质缺乏症二十一羟化酶。
2. Solteryayuschaya形式先天性肾上腺增生的特征在于这种酶的深刻缺乏。
3. 高血压变异出现由于缺乏显著酶gidrolaktazy 11b的结果。

症状

第一种形式通常伴随的症状，如penisoobrazny阴蒂，阴唇大moshonkoobraznye或泌尿生殖窦在女性的存在。 在个体，男性和女性看到的不仅是物质层面，也有性的发展非常迅速。 同时，孩子们观察到izoseksualny发展的类型，和女孩 - 一个异性。

先天性肾上腺皮质增生症的Solteryayuschaya形式通常见于儿童。 除上述症状外还添加到第一和最严重的侵犯肾上腺皮质。 此显著食欲下降，电解质代谢和不增加体重。 此外，很多时候它的发展和低血压发生脱水。 如果症状不是即使在疾病的早期阶段的认可，有死在倒塌的现象存在很大的风险。 如果从一开始就是选择正确的治疗，年龄等现象，可以完全消除。

女性先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器的结构发生了变化。 这将释放雄性激素的大量不影响内部女性性器官的分化。 通常情况下，卵巢和子宫流遍是完全正常。 扭曲且在出生女孩的外生殖器。 在医疗实践中，有很多的情况下，当一个女孩出生就被赋予一个男性。

由于雄激素的负面影响，患者开始从非常非常诞生快速增长。 很早就出现第二性征。 此外，所有的患者都身材矮小，相当不成比例的数字。 骨盆是很窄，肩膀上 - 太宽。 在这种情况下，女性才开始增长的乳房，并没有出现月经。 与此同时，外生殖器被修改，出现在身上的体毛，他的声音越来越低。

男性患者根据izoseksualnym式发展。 早在 婴儿期 可见到阴茎和睾丸的肥大通常也有一个小的尺寸。 在青春期患者常出现在睾丸肿瘤形成。 很多时候，男人在这个病的存在患有不育症。

该疾病的高血压形式的特征还在于通过上面列出的所有症状，但也伴随着高血压。 在开展专项调查，医生发现这样的因素：尿蛋白的存在，心脏边界扩展和修改，眼底血管。

本病的非古典形式

先天性肾上腺皮质增生症的非古典形式是本病最简单，温和的过程。 在这种情况下，21-羟化酶的量比正常略少生产。 在这种情况下，通常是在男性和女性生殖器正常发育和疾病的最初迹象可能只是青春期后是显而易见的。 大多数情况下，看到妇女先天性肾上腺皮质增生症是谁关心这样的问题的非古典形式：

• 在月经周期的扰动永久;
• 痤疮的中度或重度的形式;
• 这是不可能怀孕;
• 对身体的一些区域获得男性类型的头皮。

大多数情况下，拒绝未成年人，所以对生育功能无影响不提供。 想怀孕的疾病“先天性肾上腺皮质增生症”，当女性发现。 治疗的非经典形式，只在谁拥有男性通常不会引起任何严重骚乱的女性进行。 因此，治疗是不恰当的行为。

诊断本病

它以确定这些疾病如先天性肾上腺皮质增生症的存在是对孩子非常重要。 诊断允许您定义疾病的形式，并有助于应对进一步的治疗。

出生时外生殖器的结构明显异常所有的婴儿，医生执行特殊诊断功能，它允许定义性染色质，以及确定核型。 大多数情况下，当雄性激素的血液过量观察到这种疾病的年轻患者先天形式。 要确定需要进行筛选试验的水平。 典型地，这样的测试表明，该激素在血液中的浓度超过几次。

众所周知，小儿先天性肾上腺皮质增生症是伴随着骨组织的增长非常迅速。 为了研究其结构和纹理，医生使用工具的诊断的方法。 在这种情况下，X射线完成，并且已经从图像中我们可以判断患者的骨龄。 如果有疾病，它通常是所有的关节和骨骼年龄的条件都远远领先于病人的年龄。

如果女孩的诞生被视为两性畸形的迹象，医生进行切割女性生殖器的超声波。 在这种情况下，它们的结构通常是从规范没有什么不同。

另外在婴儿生命的第一年大夫鉴别诊断。 它可以让你识别假或真两性畸形是。 在这种情况下，所述诊断方法核型分析。 而且，当然，一定要确定雄性激素的水平。

除了上述方法还分析回忆数据。 主要的和最重要的标准可以被称为17羟孕酮的水平。

小儿先天性肾上腺皮质增生症可与程序的帮助下出生后的第四或第五日被发现，如新生儿疾病筛查。 这种分析包括检查从足跟取血17羟孕酮。 这种分析将有助于确定在生命的第一天疾病的存在。 这将有助于早期治疗。

治疗

先天性肾上腺增生，这在上面描述，由于先天性质症状必须以恒定的药物替代疗法进行治疗，如“泼尼松龙”和排序及其类似物。 体内糖皮质激素的连续交付发挥了非常积极的影响。 在一方面，这些物质能够消除肾上腺皮质功能不全先天性的起源。 在另一方面，含激素的制剂，能够抑制促肾上腺皮质激素的分泌过多。 此外，它开始调整的反馈机制，并因此减少水力的最大电平。

如果疾病是solteryayuschuyu形式，即的特征还在于所述盐皮质激素的缺乏，该处理也加入到盐溶液和醋酸去氧皮质酮。 此外，所有的女孩也需要手术干预，使用它可以去除肥大的阴蒂。

保守治疗方法

先天性肾上腺增生症，其治疗才能真正应对这一病理，应该从小开始。 检测病后这应立即进行。

大多数情况下，医生的目的是建议使用药物“强的松龙”替代疗法。 它拥有所有对本病的治疗必要的性能，并在选择对人体不会有负面影响正确的剂量。

治疗过程本身应该通过诊断测试开始。 在这种情况下，医生开这种药的15-20周毫克，每日或两个 - “地塞米松”四毫克，这应该需要两到三天。 如果该测试显示了良好的效果，这样你就可以开始治本“强的松”。 在大多数情况下，日剂量为每天约10-15毫克。 然而，每一种情况下是绝对独立的，所以在文中列出的一般建议。 这取决于孩子的年龄，以及对激素在血液中的水平和男性化的程度。

由于剂量随时间逐渐减少。 这是由2-2.5毫克每星期完成。 最终的剂量后，才能一两个月开始治疗后才能确定。 据专家介绍，每日用量为一年岁以下的儿童必须单独只比上激素参数的更多选择，符合临床数据。 事实上，选择孩子的最佳剂量是相当困难的。 有必要进行持续的测试，以避免过量的风险。 仅为2.5毫克每日最小速率，和最大的同时 - 15毫克。

请记住，服用这些药物时，应始终。 这最好在上午和下午进行，饭后。 如果您有需要改变的药物，有必要考虑其生理活性。

在某些情况下，药物“可的松”用于治疗这种疾病。 然而，它能够提供促肾上腺皮质激素的抑制减弱，短期效果。 这种药物是弱“强的松龙”五倍以上，因此需要一个足够大的剂量。 婴儿这些药物通常在早上肌肉注射。

一个被认为是“地塞米松”最有效的糖皮质激素。 他能十倍更有效地比它“强的松龙”抑制制造肾上腺皮质激素。 但是，有必要考虑到它对盐代谢几乎没有影响，而且往往造成过量。 该物质的每日标准一般为0.25-0.5毫克。

上面列出的所有产品都将有一个对身体只有在错误剂量的选择的情况下产生负面影响。 这表明，在服用比身体需要更多的钱，就会对他产生一种破坏性的影响。 如果过度使用任何这些药物的病人将被观察到的红斑和圆润的脸，食欲增加，有时生长发育暂停。 然而，所有的过量的影响很快消失，如果其位，以减少或移动到弱的药物。

手术治疗的方法

一般，先天性肾上腺增生是一种常染色体隐性遗传型。 在这种情况下，也无所谓什么形式都有这种疾病。

一个女孩的适当治疗的各个阶段的整形手术。 最常见的小阴唇，切除阴蒂和泌尿生殖窦的开口的正确形式的形成进行手术。 这样的操作是必须的，因为它有助于恢复身体女孩都正确的生理功能，以及作为一个社会和心理意义。 因此，宝宝不感到自卑，因此它可以提供给幼儿园或体育节。 但是请注意，你需要治疗与激素类药物开始后进行操作至少一年。

本病的各方面研究，如先天性肾上腺皮质增生症是很重要的。 ICD-10 - 的疾病的国际分类，其中所述疾病具有代码E.25.0

先天性肾上腺皮质增生症和怀孕

如果患者有疾病的后青春期的形式，有不发达的胎儿，流产，流产药物流产和的概率高。 很多时候，孕妇抱怨的活力差，食欲绝对损失。 不排除，和电解质紊乱。 通常怀孕第二十第八周，患者病情好转显著。 一定要记住，窝藏一个婴儿，即使不能耐受激素类药物停药。 这样做将有生命。

分娩，并在他们之后的时期 - 这是整个身体非常紧张，和包容性肾上腺皮质。 因此，当疾病“先天性肾上腺皮质增生症”，对健康分析的国家将需要花时间。 一个女人应该控制的激素指标。

未来预测

Virilnoe形式先天性肾上腺皮质增生症，以及任何其他形式的可以提供良好的预测，及时和正确的治疗时，才开始。 当然，要彻底树立正确的诊断是非常重要的。

通常情况下，当治疗的适时启动，可以防止骚乱在女性外生殖器官的结构。 选择正确的剂量是非常重要的。 如果这样做不正确，将停止身体的增长，女人会男性化的数字。

肾上腺皮质非经典的先天性功能障碍不是疾病的危险形式，但是却忽略了女人可能仍没有孩子的治疗过程。

但是，适当的治疗，即使是女性疾病的solteryayuschey形式，有一切机会怀孕。 最主要的 - 不要运行自己，不断的服用医生处方药物，并保持良好的生活习惯。 然后你会不会害怕任何疾病。 是健康的。