XY性腺发育不全：疾病和治疗方案的特点

XY性腺发育不全 - 这是相当罕见的先天性遗传疾病，其发展构成了Y染色体结构的冲突（我们正在谈论缺乏特定基因或隔离的突变）。

本病的病因

典型地，该疾病的直接原因是某个基因的点突变，位于在Y染色体，或所述基因的总损失的短臂上。 这个染色体是负责蛋白质合成，参与男性型的胚胎发育的性别。 其结果是，由于雄性激素的影响不存在，胎儿只有一个选择 - 而形成的女性类型。 其结果是，未出生的孩子有一个女表型的核型为“XY”。

发病

突变或缺失SRY基因导致故障分化 支持细胞， 并且作为结果，到发育不良的生精小管。

其结果是，尽管“男性化” XY染色体核型，胎儿的性器官形成奠定的女性类型。

临床表现

直到青春期的迹象开始Svayera综合征看起来几乎不表达。 它只是随着年龄的增长女孩子开始表现出一定的特点：

• 缺少体毛和外生殖器的腋下部位。
• 乳腺增生的不足，发育不良。
• 不同程度的发育不全，子宫幼稚。
• 阴道发育不全（较少见）。
• 轻轻明显第二性征 - “evnuhopodobny”或间性体类型。
• 发育障碍或生殖器黏膜的萎缩。
• 外生殖器（阴唇和阴蒂）的发育不全。
• 生殖器幼稚。
• 在有些情况下有活性体和它的部分的过度生长：下颌，肩带（导致形成宽肩）肌肉。
• 与综合征Svayera不可能女孩青春期由于他们的身体雌激素缺乏的发生。
• 完全无菌。

诊断

在大多数情况下，这种疾病被诊断为15-16岁， 在青春期， 当它变得清晰，病人已经没有明显的第二性征。

与此同时，妇女谁的突变，达到这个年龄都开始主动地与延迟的月经来临投诉的妇科医生。

有时诊断为发育不良和恶性性腺不发达的结果进行。

“XY性腺发育不全”的诊断是基于以下因素：

• 病人的体检。
• 超声检查。
• 子宫输卵管造影。

然而，诊断确认仅通过性染色质，其检测男性核型与雌性表型的存在的研究手段是可能的。

治疗方案

Svayera在几个方向进行的综合征的治疗。

1. 主要产生喷施 - 由于高概率其转换成恶性肿瘤。
2. 卵巢切除后分配了激素类药物替代治疗。 这有助于第二性征的发育。
3. 当子宫发育良好，有怀孕的可能性和一个健康的宝宝（怀孕发生在体外受精的结果）。

本病必须从名称Svayera - 詹姆斯 - 麦克劳德类似的症状区别开来。 此条件下，以及在表现淋巴管肌瘤病类似，影响肺组织病理学。 XY性腺发育不全和淋巴管肌瘤病 - 不同的疾病。