威尔逊氏病：病因，症状，治疗和诊断

威尔逊氏病（肝变性，威尔逊综合征 - 科诺瓦洛夫） - ，其与受损铜在体内代谢相关联的并伴随有肝和中枢神经系统一种罕见的遗传性病症。

第一次被记录在1883年这些症状。 本病的表现是类似于多发性硬化症的症状，所以当时的疾病被称为“psevdosklerozom”。 这个问题的深入研究，从事英语神经学家塞缪尔·威尔逊，谁在1912年几乎完全描述的临床疾病。

威尔森氏症的成因

如前所述，这病为遗传性，并从父母传给孩子，在常染色体隐性遗传方式。 铜代谢违反由于位于第十三号染色体的长臂的基因突变。 正是这种基因编码ATP酶的蛋白特定形式，其是负责铜的运输和其掺入血浆铜蓝蛋白。

这种突变的原因尚不完全清楚。 我们只能说，威尔逊氏病诊断更经常在列国中，其中近亲属间的共同的婚姻。 此外，这种综合征更常被诊断男子和男孩，年龄从15至25岁范围中。

威尔逊氏病：主要症状

这种疾病可以以不同的方式表现出来。 代谢铜的结果在人体内积累，从而影响肝脏和透镜状核间脑。

在患者中，这种疾病可以表现出来要么肝脏或神经症状。 有时也有在关节，高热和全身酸痛疼痛。 如果剩下的时间铜的积累及时治疗可导致肝硬化。 在某些情况下，首先表现神经症状 - 行为和情绪状态的变化，以及震颤。 不幸的是，常常在疾病症状被看作是青春期的表现。

未经处理的铜在体内蓄积，导致无数的疾病，包括糖尿病，动脉瘤，动脉粥样硬化和佝偻病。

威尔逊氏病- Konovalova：诊断

本病诊断必须包括血液化学。 在血液样本的实验室测试特别注意铜的水平：他ponizhet所有溶质分子的血液在组织中积累。 有时是必要的， 肝活检。 在肝脏组织的研究样品，以确定铜的增加量。

还有一个重要的诊断要点。 从患者角膜上可以看到褐色环眼睛观看时 - 这是所谓凯撒的症状 - 弗莱舍。

威尔逊氏病- Konovalova：治疗

迄今为止，唯一有效的治疗是kuprenil，在此基础上由所有现有药物上。 这种物质减少身体中的铜含量，并采取过来。 摆脱疾病不能永远。 但这种疗法让患者过上正常的，积极的生活。

不幸的是，如果检测威尔森氏症为时已晚，损坏身体，特别是 神经组织 已经不可逆转。 这是诊断疾病，并开始治疗，因此重要的时刻。