基因，基因组，染色体检查：定义，结构，功能

“基因”，“基因”， “染色体” -所熟悉的每一个小学生的话。 但是，这件事情相当普遍，以生化丛林深化思想需要专门的知识和理解这一切的欲望。 而且，如果它出现在好奇心的水平，它呈现的重压下迅速消失。 让我们试着去了解遗传信息的复杂性在科学和极坐标形式。

基因是什么？

基因 - 在生物体遗传结构和功能信息的最小颗粒。 本质上，它是一小片DNA，其中包含有关该特定的氨基酸序列来构建蛋白或功能性RNA（这也将被合成的蛋白质）的知识。 该基因决定了被继承和传递所述家谱链的后代的特征。 一些单细胞生物，有基因转移，这是不相关的自己种的繁殖，它被称为水平。

“的肩膀上”的基因是因为它的外观和工作的每一个细胞和有机体的整体责任重大。 他们控制了我们的生活，从受孕的那一刻到最后一口气。

在遗传研究中的第一个科学向前迈进了一步是由奥地利修道士格雷戈尔·孟德尔，谁在1866年出版了关于豌豆的交叉结果他的意见作出。 遗传物质，这是他清楚地使用，显示出的传输模式的迹象，如豌豆和花的颜色和形状。 这和尚制定了形成遗传学作为一门科学开始的法律。 基因的继承是因为家长给孩子的染色体的一半。 因此，爸爸妈妈的迹象，混合形成的现有特征的新组合。 幸运的是，选择是比地球上的生物多，这是不可能找到两个完全相同的生命。

孟德尔表明，遗传因素是不混合，并在不连续的（单独的）单元从父母的后代的形式被发送。 这些单元中的样品对（等位基因）被示出保持离散并传输给雄性和雌性配子，其中的每一个包含了每个对中的一个单元后代。 1909年，丹麦植物学家称为约翰森基因的这些单位。 1912年，来自美国的美国遗传学家，摩根表明，他们是在染色体。

从那以后，它花了超过一个半世纪，研究远高于孟德尔所能想象的先进。 目前，科学家们对存储在基因信息，决定了生物体的生长，发育和功能的意见解决。 ，甚至死亡。

分类

基因结构包含不是蛋白质唯一的信息，而且也表明何时以及如何阅读，和必要的空地块分享关于不同的蛋白质信息和停止信息分子的合成。

有两种形式的基因：

1. 结构 - 它们含有约蛋白质或RNA链的结构信息。 的核苷酸序列对应于氨基酸。
2. 负责该同步序列的剩余部分的DNA的正确结构，读它的功能基因。

迄今为止，科学家们能够回答这样的问题：有多少个基因在染色体上？ 答案会让你大吃一惊：大约三十亿双。 而这只是23一个。 基因组是最小的结构单元，但它可以改变一个人的生活。

突变

DNA链内的核苷酸序列被有意或无意的变化，被称为突变。 它可以几乎不影响蛋白的结构，并可以完全扭曲其属性。 因此，会出现这样的变化的局部和全局的影响。

就其本身而言，该突变可能是致病性的，即表现为疾病或致命的，而不是让身体发展成为一个可行的状态。 但大多数的变化是透明的人。 缺失和重复的DNA中都在不断致力于，但不影响每一个人的生命历程。

删除 - 包含特定信息的染色体区域的损失。 有时，这些变化是对身体有益。 他们帮助他抵御外来侵略，如人类免疫缺陷病毒和细菌的困扰。

复制 - 染色体区域的加倍，因此集它所包含的基因，它也增加了一倍。 由于信息的重复，它是受到较少的繁殖，因此可以积累突变和改变身体更快。

性基因

每个人都有一个巨大的 DNA分子。 基因 - 在其结构内的功能单元。 但即使是这些小地方都有自己独特的性质，使保留的有机生活的稳定性：

1. 可读性 - 不要混合基因的能力。
2. 稳定性 - 结构和性能的保存。
3. 不稳定 - 的情况影响下变化的能力，以适应恶劣的环境。
4. 多个等位 - 存在的基因，其编码相同的蛋白质的DNA之内是不同的结构。
5. 等位基因 - 有两种形式中的一种基因。
6. 特异性 - 一个标志=一个基因是遗传的。
7. 多效性 - 的单个基因的多重效果。
8. 表达性 - 这是由该基因编码的严重程度指示。
9. 外显率 - 该基因的基因型频率。
10. 扩增 - 在DNA显著基因拷贝数的发生。

基因组

人类基因组 - 是整个遗传物质，这是在一个单一的人细胞。 它提供了对身体，器官，生理变化的施工指导。 一词的第二个定义反映了概念的结构，而不是一个功能。 人类基因组 - 装在一个单倍体组染色体（23对）的和相关的特定类型的遗传物质的集合。

基因组的基础是一个分子 脱氧核糖核酸的 是公知的DNA。 所有基因组含有至少两种类型的信息：关于分子中介（所谓的RNA）和蛋白质（该信息被包含在基因）的结构中的编码信息，以及限定的时间和地点的在生物体的开发该信息显示的指令。 基因本身占据了基因组的一小部分，但它是基础。 记录在基因信息 - 一种引导用于蛋白质的生产，我们的身体的基本组成部分。

然而，对于基因组的完整的特征在关于蛋白质的结构它的信息不充分并入。 需要了解的遗传装置的元件，其参与基因的工作的信息在不同的发展阶段和在不同的生活情况调节它们的表达。

但是，即使这是不够的基因组的完整的决心。 因为它也有利于它的自我繁殖的元素（复制），在细胞核紧凑的封装DNA，甚至还有些陌生却又地区，有时也被称为“自私”（即，如果仅仅是员工自己）。 由于所有这些原因，在当它涉及到基因组中的时刻，通常有在头脑中的某一种生物体，包括，当然，和基因的细胞核的染色体中所示的DNA序列的全部。

基因组的大小和结构

这是合乎逻辑的假设，基因，基因，染色体是在地球上生活的不同代表不同。 它们可以作为无限小的和巨大的，包含数十亿对基因的。 该基因的结构也将取决于你是否审视其基因组。

由该基因组的大小和两个类的其构件的基因的数量之间的比率能够被区分：

1. 紧凑的基因组不属于十几万个碱基。 他们有一组基因的强烈与大小相关。 病毒和原核生物中最有特色的。
2. 广泛的基因组由超过100万个碱基对，具有它们的长度和基因的数量之间没有关系。 多见于真核生物。 大多数此类中的核苷酸序列的不编码蛋白质或RNA。

有研究表明，有在人类基因组约28000个基因。 他们在整个染色体分布不均，但此功能的价值仍然是一个谜科学家。

染色体

染色体 - 是的遗传物质的包装的方法。 他们在真核细胞的细胞核中，并且每个由一个非常长的DNA分子。 他们可以很容易地在裂变过程中光镜下可见。 核型被称为一套完整的染色体，这是具体的每一种类型。 对他们来说强制性元素的着丝粒，端粒和复制点。

细胞分裂过程中染色体的变化

基因，基因组， 染色体-串行数据传输电路单元，其中每一个都包括以下以前。 但他们经过在细胞的生命过程中的某些变化。 例如，在核的染色体间期（之间师）松散地布置，占用很大的空间。

当单元（两微米。E.要的分离方法）有丝分裂准备，染色质凝聚和被捻入染色体，现在它成为在光镜下可见的。 在中期染色体类似布置彼此靠近并连接到主收缩或着丝粒棒。 它负责形成有丝分裂纺锤体的，当一组染色体的排队。 根据着丝粒的位置，存在染色体的分类：

1. 近端着丝粒 - 在这种情况下，着丝粒位于径向相对于所述染色体的中心。
2. 亚中部时肩膀（即，在着丝点之前和之后的网站）不等长。
3. 稳心若着丝粒在中间正好划分染色体。

染色体的这种分类在1912年提出并使用由生物学家直到今天。

染色体异常

与活生物体的其它形态的元件，染色体也可能会出现影响其功能的结构变化：

1. 非整倍体。 这通过添加或删除其中的一个变化在核型染色体的总数。 这种突变的影响可能是致命的，腹中的胎儿，也导致出生缺陷。
2. 多倍体。 它表现为增加染色体的数目，多一半的数量。 大多数情况下在植物中发现，如藻类和真菌。
3. 染色体畸变，或重组， -在一个变化 的染色体的结构 的环境因素的影响下。

遗传学

遗传学 - 中研究遗传和变异的规律，以及确保它们的生物学机制的科学。 不像从成立之初许多其他生物科学，它一直寻求成为一门精确的科学。 遗传学的全部历史 - 是创建和使用更多和更准确的方法和途径的故事。 这些想法和遗传学的方法在医学，农业，基因工程，微生物学产业中发挥重要作用。

遗传-身体的一系列的有能力提供 代际延续性 的形态，生理生化特性和功能。 在传承的过程中发挥重要的物种特异性，团体（民族，人口）和生物体的结构和功能的家庭特征和他们的个体发育（个人发展）。 不仅继承了身体的某些结构和功能特征（面部特征，所述代谢过程的一些特征，气质等人），但也生物聚合物的基本单元的结构和操作的物理化学特征。 变异 - 各种各样的某些物种间的症状，以及购买与父母不同形式的后代的财产。 变异与遗传是生物体的两个不可分割的属性。

唐氏综合征

唐氏综合征 - 一种遗传性疾病，其中核型包括在人而不是通常的46。这47条染色体的非整倍体是一种形式的，如以上所讨论。 在第二十一对染色体的有多余的这增加了在人基因组的额外的遗传信息。

它的名字综合征医生的名字命名，唐下来，谁发现并描述它在文献中心理障碍的在1866年的形式。 但遗传背景几乎一百年以后发现。

流行病学

目前，47条染色体在人类染色体核型在千元新生儿（原统计为不同）发生一次。 这成为可能得益于这种病理的早期诊断。 本病不取决于种族，她的社会地位族裔或母亲。 受年龄影响。 之后35年患有唐氏综合症的增加婴儿的机会，之后的健康儿童，以病人四十多年来已经等于20比1。父亲的40岁的比例也增加了具有非整倍体宝宝的几率。

唐氏综合征的形式

最常见的变异 - 在二十一对非遗传方式的额外的染色体的出现。 这是由于事实，即在夫妻减数分裂不会在分裂纺锤体不同意。 案件百分之五观察镶嵌（多余的染色体含有人体不是所有细胞）。 它们共同构成了人与这个先天缺陷总数的百分之九十五。 该综合征的其余百分之五是由遗传性三体第二十一染色体引起的。 然而，两个孩子的病在同一个家庭只有轻微的诞生。

诊所

患有唐氏综合症的人可以通过特征外部特征来识别，这里是其中的一些：

- 扁平面;
- 缩短的颅骨（横向尺寸比纵向更大）;
- 皮肤褶皱在颈部上;
- 皮肤覆盖眼睛的内角的折;
- 关节的过度流动性;
- 肌张力下降;
- 在后脑勺扁平化;
- 短肢和手指;
- 在超过八年年龄较大的儿童白内障的发展;
- 牙齿和腭的异常;
- 先天性心脏疾病;
- 有可能是癫痫综合征;
- 白血病。

但显然诊断仅基于外在表现，当然是不可能的。 必要的核型分析。

结论

基因，基因，染色体 - 它似乎只是一个其意义我们集体和非常了解远程字。 但事实上，他们强烈地影响我们的生活和变化，我们不得不改变。 男人知道如何适应环境，不管他们，甚至对人的遗传性异常总有一个时间和地点，他们将是不可替代的。