Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征 - 一种罕见遗传病症，遗传性类型的传输是不成立的日期。 首先Prader-Willi综合征是由瑞士儿科医生H·威利和A.普拉德在1959年描述，并且欠它的名字。 这种病理也被称为三«低»（肌张力低下，hypogonadismus，hypomentia）综合征：肌张力减退，老年痴呆症和性腺功能低下。 此外，临床画面出现低增长和acromicria -小尺寸 的手 和脚。 所述疾病是，它们以常染色体隐性方式发送的复杂的遗传异常，综合征情况经常发生，零星的，但也有家族数据的情况下。 通常，细胞遗传学研究没有揭示异常。

对于这种病理是与这样的疾病如严重的典型组合 智力低下 脑肥胖，身材矮小，和发育异常的现象gipogenitalizme。 在这种疾病的发病机制具有重要意义给下丘脑功能紊乱。 预防和具体治疗Prader-Willi综合征的有效方法，现在是不存在的。

在疾病的发展，有两个阶段。 不久后一个孩子的出生庆祝严重的肌张力低下。 症状如此明显，以至于孩子们不能使自发的运动，而且，最糟糕的是，可以不吸，所以你必须从一个吸管或通过管子喂它们。 其结果是严重的肌肉张力减退和运动的静态函数延迟的形成 - 儿童不能握住我的头，坐，等，此外，还有以体温降低的趋势..

下一阶段的发展发生在数周（月），通常由第一和开始人生的第二年年底。 低血压的症状减轻，并制定贪食症，其中儿童体验 常有饥饿感， 他们正在积极寻找食物。 其结果是，它开始出现肥胖，其皮下脂肪分布的一个非常鲜明的形式 - 其中大部分是位于四肢近端（臀部和肩膀）和身体，让手和脚是不成比例的小刷子。 此外，在疾病的这一阶段通常表现为智力低下：阻碍讲话，词汇变得非常有限。 - 在阴唇的发育不良是在女孩阴茎发育不良表现的男生：由性腺功能减退出现表征。 在大多数情况下，Prader-Willi综合征是伴有糖尿病。

对于本病的诊断依据是一套典型症状的识别，如 细胞遗传学研究 和核型分析没有透露任何特别之处。 习惯区分的临床症状两大类：从出生观察到三岁，并体现在三年以上。 标志的第一组包括：低出生体重，肌张力低下和喂养困难。 很多时候，母亲说，在非常微弱，微弱的胎动 围产期。 有时长达半年之久具有提高嗜睡，惊厥，嗜睡和睡眠呼吸暂停。 特征性地延迟精神运动发育和dysmorphia（almond- 眼睛的形状，宽bifrontalny直径和降低嘴角）。

Prader-Willi综合征是一种表型相似与先天性遗传疾病如甲状腺功能减退症，其特征还在于肌张力减退，脂肪在典型场延迟精神运动发育和生长过度沉积。

鉴于疾病的广泛阵列的可用性，得到它的名字来自第一描述他们的教导，有一些混乱。 很多时候，Prader-Willi综合征被称为“治未病绒毛Brandta”，虽然本病有绝对无关，与德国政治家韦利·勃兰特，谁是德国的第四联邦总理（1969年至1974年）。