匹克氏病

匹克氏病诊断在生命的第一周。 本病的特点是显着的减肥效果，并且所有进步的腹部肿胀。 这些迹象都基于肝脏和脾脏的扩大。 尼曼匹克病引起淋巴结肿大，和皮肤发黄，在某些情况下，有白细胞升高和高胆固醇血症。 患者死亡发生是由于不断增长的疲惫和腹泻的结果。 尸检揭示臃肿肝，脾，在大小淋巴结肿大。 匹克氏病引起肾上腺色和亮黄色的所有内脏器官。 这是由于在细胞组织的磷脂的沉积。 脂质可以在心脏纤维，神经细胞，骨骼肌，上皮细胞和内分泌器官被延迟。

匹克氏病是在它的基础和脂类代谢磷脂的障碍。 本病是先天遗传和家族男孩
和女孩同样经常遭遇。 尼曼匹克病是最常观察
德系犹太人中，在其他情况下，发生在疾病
1：100万活产。

本病伴随神经系统的严重损伤，一般发育延迟。 匹克氏病于1922年首次描述，迄今约100所述的情况下。 原因
疾病是未知的，但带来的负面因素之一是自然的
孩子的父母的关系。

本病的临床表现在婴儿时期接受，最常见的新生儿生命的前半部分。 有，但是，在儿童疾病的临床症状，甚至年纪轻轻散落描述。 渐渐地，病人出现腹水，显著上升淋巴结。 皮肤看起来有光泽和蜡状的，有色素沉着区。

在疾病的初期阶段出现运动障碍 - 锥体束征，增加腱反射和肌张力，
肢体轻瘫。 在匹克氏病的后期阶段的特点是
肌肉张力减退和不存在腱反射。 孩子很快
开发耳聋，失明和白痴。 在 眼底 经常发现
萎缩 的视神经 和在黄斑区的光斑。 当验尸研究往往安装白细胞减少和 低色素性贫血。

预测不良的生活 - 一种疾病特点是恶性的过程。 多数患者死亡的头两年的生活中。 死因是心肺功能不全及并发感染。

不存在疾病尼曼 - 皮克今天有效的治疗。 用于治疗施用的激素，酶，肝脏提取物， 输血。 然而，所有这些积极的方法
结果不给，以及脾切除术。 为了防止疾病，
与匹克氏病，孩子的父母，建议从切莫
进一步复制。

本病的遗传类型尚未设定，因为患者在婴儿期死亡。 该疾病以常染色体隐性方式推测发送。 这导致组织和神经鞘磷脂的器官的积累，而儿童的皮肤变成棕黄色的色调。 在各种实施例中，流的神经系统疾病受到不同程度影响。 揭密血小板，贫血，骨组织软化的下降。 患有这种疾病的儿童有神经系统的不显著病变，对生活更有利的预后。