克里格勒 - 纳贾尔综合征：说明，病因，症状和治疗

相当罕见听到这个疾病的克里格勒 - 纳贾尔综合征。 但不幸的是，这种诊断可以把一个孩子在一百万。 它可能看起来，这是一种极为罕见的疾病，但在今天，在基因突变的时代经常检测。 让我们来看看这是什么病，在这种情况下，什么样的治疗。

发现的历史

我必须说，这综合征是相当最近发现，在1952年，上个世纪。 两个儿科医生，克里格勒尔和纳亚尔，看着刚出生的婴儿，第一次描述了不同寻常的 黄疸症状。 进一步的研究导致肝脏病理鉴定。 在孩子们就强烈升高，间接胆红素，然后有作为一个整体对身体产生毒性作用。 据化验，胆红素增加至765毫摩尔/升，而它仍然是整个儿童的生命，这些限制之内。

过了一会儿，他的同事发现在年龄较大的儿童类似的症状，但与一捻。 胆红素升高从规范仅15倍和寿命降至正常。 对人体的毒性作用没有。 因此，这些观察的疾病得到了它当前的名字：克里格勒 - 纳贾尔综合征，首次描述了两个儿科医生。

病情记录

克里格勒 - 纳贾尔综合征是一种遗传性疾病。 病门诊以生动的黄疸和严重的神经系统疾病表现。 黄疸在出生后的第一时间检测和整个生命存在。 病变的男孩和女孩都同样发生。 由于黄 - 是与肝脏问题的表现，然后在部分患者体内的尺寸增加。

中枢神经系统病变的症状出现在婴儿期，在生命的最初几天时间。 它们在肌肉紧张，眼睛不由自主的抽搐着，弯腰驼背的姿势，以及抽筋表示。 受影响的儿童往往在智力和体格发育落后。 标识两种类型的这种疾病的。 克里格勒 - 纳贾尔综合征1型和2可具有不同的症状。

1型的症状

不幸的是，克里格勒 - 纳贾尔综合征型1的特征在于渐进的过程。 第一个症状出现在生命的最初几个小时。 孩子成为从通常的产后黄疸眼睛的眼白更明显的黄色和皮肤比和不同。 它不会在几天内通过，并添加到癫痫发作，症状 不自主运动 身体和眼睛。 随着时间的推移，你会发现胆红素脑病智力低下。

在分析游离胆红素的指标增加到324-528皮摩尔/微升，实际上是上述在正常15-50倍。 在这种情况下，脑中毒导致死亡很短的时间内。 在特殊情况下，这样的孩子活到了上学的年龄。

2型的症状

第一个症状出现晚得多比1型。 这种疾病可以在生命的最初几年显现出来。 在一些孩子，黄疸不会发生，直到青春期，和神经系统异常是罕见的。 这些症状类似于1类型，但没那么重。 以前的感染或严重的压力后可出现胆红素脑病。

与2型血液生化指标要低得多 - 胆红素约200微摩尔/升的水平。 该图表明，酶的活性葡糖醛酸的正常小于20％。 胆汁有胆红素glyuguronid。 诊断“苯巴比妥”阳性。

胆红素脑病

什么是可怕综合征克里格勒 - 纳贾尔？ 该疾病的症状出现在大脑中四个阶段的中毒。 在第一阶段婴儿表现非常缓慢，昏昏欲睡。 这表现在吸吮差，轻松，夏普其他声音的反应。 同时单调的爱哭鬼，他经常呕吐，甚至可以开辟呕吐，他的眼睛徘徊，好像他已经失去了一些东西。 呼吸可以持续。

第二阶段可以从几天持续到几个月。 孩子成为身体的肌肉紧张正在采取不自然的姿势，在一个拳头握紧永久手柄，背面是弯弧。 哭从单调变得非常尖锐，失去了吸吮反射和反应声音。 出现癫痫发作，打鼾，意识丧失。

第三阶段期间出现虚假的改善。 所有以前的症状消失了一段时间。

第四阶段可在5个月的生活发生和体现身体和智力发育迟缓的明显症状。 孩子不是抱着脑袋，不跟踪移动物体，并没有亲人的声音作出回应。 他开发抽搐，麻痹，瘫痪。 不幸的是，1型中毒，大脑是非常快的，孩子在婴儿期死亡。

本病的病因

主要的病因在于基因。 它们破坏的某些酶，其是负责产生胆红素的形成。 在大多数情况下这种疾病遭受地球的亚裔人口。 突变基因以常染色体隐性方式被传送。 在这种情况下，双方父母的宝宝可能是突变的携带者，但做的是健康的。 它也可以是与亲本之一的载体，则该疾病的概率是50％至50％。

遗传性基因突变导致一个事实，即身体不能够结合游离胆红素葡萄糖醛酸。 这反过来又导致了一个事实，即游离胆红素毒物的有机体，通过穿透血脑屏障，其中新生儿将无法正常工作。 孩子的大脑中毒暴露，其累积的有毒胆红素。

治疗

对于谁被诊断患有克里格勒 - 纳贾尔综合征患儿，治疗的目的是从游离胆红素的身体上取下。 同样重要的是防止有毒脑损伤的发展。

以用于其治疗用药物，增加尿苷二磷酸葡糖醛酸糖苷酶的活性，从而导致在肝脏不可逆过程。 在剂量至多5mg每天每公斤体重为此“苯巴比妥”。 应当指出的是，它只有在克里格勒 - 纳贾尔综合征2型有积极的作用。 当一种类型的有机体的为“苯巴比妥”几乎不发生反应。

在保持这两种类型的疾病彩光会话，进入等离子和换血。 准备所有的治疗，以确保执行肝脏移植 - 1型儿童是生存的唯一机会。

诊断

迄今为止，药物是能够确定的疾病，如克里格勒 - 纳贾尔综合症的原因。 症状和治疗方法的描述很长，但现在用DNA测试可在子宫内仍然预先遗传倾向的疾病。 宝宝出生后DNA诊断给出一个确切的答案，是否存在某些基因的突变。

也可以尝试开发有黄疸时做“苯巴比妥”。 分析结果指示疾病的类型。

如果您怀疑克里格勒 - 纳贾尔综合征，家长会的历史，并进行了DNA测试，以确定诊断。

疾病预防

在克里格勒 - 纳贾尔的综合征的预防措施包括防止并发症的发生。

当辨证分型我是非常重要的是防止胆红素脑病的发展，因为这是它会导致患者的过早死亡。

该综合征II型预防减少通知的，可能会导致病情的加重情节的病人。 这是由感染，过劳，怀孕，接受酒精和毒品，没有主治医生的控制变得复杂。 所有这一切都可能会导致增加 血液中的胆红素 ，并导致严重的中毒。 在这篇文章中，不可能描述所有的情况下，由于克里格勒 - 纳贾尔综合征（治疗，病因，其症状是由我们考虑）可以在儿童单独发生。