乌尔巴赫-Vite的病：症状，治疗，预后

疾病的Urbach-Vite的 - 一种极为罕见的遗传病症，在常染色体隐性方式发送。 本病的病因 - 中ECM1基因第一号染色体上的突变。 在医学文献中还有另外一个名字对于疾病 - 脂质蛋白沉积。

发现的历史

本病，其症状与疾病乌尔巴赫-Vite的一致，第一例注册于1908年。 它描述了瑞士教授和听力学家弗里德里希·锡贝曼。 1925年，瑞士皮肤科医生和组织学家Iogann Misher描述了三个类似的情况。

然而，正式这是一种罕见的隐性遗传性疾病是由皮肤科医生和乌尔巴赫otolagingologom维塔报道仅在1929年。 它埃里希·乌尔奇称为病理脂质蛋白沉积，因为他认为这是与脂类和蛋白质沉积在体内的组织的不平衡。

自开业以来，根据来自世界各地的三百到四百病例出现不同来源被注册。

症状

在这些疾病中最常见的症状 - 眼睑周围为丘疹（他们也是在卢巴和颈部可用）的皮疹，患者变得嘶哑的声音，还有在颞区脑组织的皮肤，粘膜增厚，硬结的再生能力下降。 最后的症状是最危险的，因为它可以导致颞叶癫痫。

本病首先表现在detstkom年龄（3-7岁）。 就在那时，有对皮肤，声音嘶哑皮疹。

应当指出的是，这些症状是模棱两可的，可能与患者有很大的不同患者。 随着病情的乌尔巴赫-Vite的传输常染色体隐性遗传，它不表现出来，如果正常的显性等位基因的基因型。 通常，人们甚至不知道他们是突变基因的携带者。 一些媒体是一种罕见的疾病没有任何症状。 只有当父母双方都有责任脂质蛋白沉积的基因，这种疾病可以在后代中表现出来。

诊断

乌尔巴赫-Vite的病是很难诊断，因为症状是不具有普遍性。 在皮疹上眼皮（丘疹）的情况下， 丘疹 在颈部和前额的皮肤上，诊断包括来访皮肤科医生。

为疑似疾病的Urbach-Vite的分配MRI而不能够检测在体内钙的积累对比度。 然而，这种症状并不一定表明脂质蛋白沉积。 钙化也是单纯疱疹病毒性脑炎的特征。

在基因研究戏剧的诊断中的关键作用。 它使得能够确定自己是否有一个ECM1基因突变，如果是的话，这种突变是否确实导致疾病乌尔巴赫-Vite的。

治疗

尽管该脂质蛋白沉积已开了很长时间的事实，这是一种罕见的疾病，因为大多数遗传性异常不能治愈。 然而，在生物化学领域的最新发展允许减轻疾病的许多症状。

因此，在接收“肝素”和“二甲基亚砜”时，虽然不是在所有情况下观察到了积极的趋势。 的小剂量“二甲基亚砜”（Dimexidum）由于药物的抗炎性质的口服给药，降低dermotropic疾病表现。

使用“D-青霉胺”也获得了成功，但没有被广泛使用。 注册和病例患者“Tigasonom”，这是常用的处方治疗牛皮癣。

由于在脑组织中的钙沉积可导致过量的电脉冲和癫痫发作，患者处方抗惊厥药（“Metindion”，“乙琥胺”）的产生。

展望

乌尔巴赫-Vite的疾病适当的治疗，作为一项规则，不会有危险。 人患这种病可以长寿，充满生机。 但是，我们不应该忽视定期看医生。 由于在某些情况下，开发气道阻塞粘膜增厚。 这样的患者以恢复呼吸道通畅需要气管切开术或使用二氧化碳激光。

在的情况下的钙沉积导致癫痫发作，有必要看专科医生-epileptolog它选择合适的治疗方案，取决于症状的严重程度。